每個準媽媽都希望生一個健康的寶寶，孕期有哪些檢查是準媽媽易忽視的呢？9月12日是“中國預防出生缺陷日”，孕婦在10周~14周孕期，就應該去醫院進行“唐氏綜合征”篩查。準媽媽們在孕早期進行唐氏綜合征篩查，診斷率可升至90%。

中國是世界上出生缺陷的高發國家之一，每年有超過100萬名新生兒有出生缺陷，每年的出生缺陷兒數量約占全世界的20% 。其中最常見的是唐氏綜合征。中國內地每年大約有26,000名唐氏患兒出生，平均每20分鐘就出生一個，因此，唐氏綜合征已成為影響我國國民經濟發展和出生人口素質的重要原因。

專家介紹，目前醫學上對唐氏綜合征尚無有效防治措施，唯一可采取的手段是通過產前篩查和診斷，及早發現、盡早做出終止妊娠的決定。據悉，目前全球多個發達地區已廣泛運用孕早期(10周至14周)“唐篩”，只需B超檢查并抽取3毫升靜脈血即可完成，有效減少了對孕婦和胎兒造成的危害。相較孕中期篩查，孕早期“B超+靜脈血”的診斷率可升至90%。

廬江婦產醫院醫院專家介紹，唐氏綜合征是一種偶發性疾病，由攜帶遺傳基因的染色體數量出現異常而造成的，具有高發性(正常人中1/700會生下唐氏兒)、隨機性的特征，事先毫無征兆，沒有明顯的家族史，即使健康夫婦也可能生出唐氏兒，各個年齡段的孕婦均可能生出“唐氏兒”。城市環境污染的加重、病毒感染、化學藥物、放射性輻射、口服避孕藥等因素均有造成唐氏綜合征的可能。專家建議，懷孕10周~12周可通過B超篩查，14周~16周可以抽血篩查，這兩種篩查簡便安全，但懷孕20周之后，就需要羊水診斷、絨毛膜取樣等檢查了，可能會對孕婦和胎兒造成損傷。